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产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常
性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查,产前
2020/2/26
探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇，分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率，观察性染色体异常胎儿妊娠结局。
12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 磁共振成像 Notch3基因 脑白质高信号 腔隙 血管周围间隙
2020/2/11
分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法：收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例，回顾性分析其...
探讨常染色体显性多囊肾病（ADPKD）相关精道梗阻所致男性不育的MRI特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月中山大学附属第一医院临床确诊为ADPKD相关精道梗阻无精症的14例男性不育患者。均行盆腔MR平扫和增强扫描，分析MRI影像特征。
超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值
羊膜腔穿刺术 脐带穿刺术 染色体畸变
2014/5/14
评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型，常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度，计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中，检出染色体三体胎儿98胎，其中肱骨股骨均短小52胎（52/98，53.06%），单纯肱骨短小28胎（28/98，28.57%），单纯股骨...