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搜索结果: 1-14 共查到临床诊断学 染色相关记录14条 . 查询时间(0.143 秒)
重庆医科大学临床血液学检验课件 血细胞化学染色
探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。
分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其...
探讨常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关精道梗阻所致男性不育的MRI特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月中山大学附属第一医院临床确诊为ADPKD相关精道梗阻无精症的14例男性不育患者。均行盆腔MR平扫和增强扫描,分析MRI影像特征。
评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结...
探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法 应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体...
评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎(52/98,53.06%),单纯肱骨短小28胎(28/98,28.57%),单纯股骨...
探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法 分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74...
目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值。方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系。结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐...
摘要 目的: 探讨透明质酸酶(HAase)腹腔注射、腹水沉渣吖啶橙(AO)染色对恶性腹水诊断的应用价值。 方法: 28例经病理学证实为恶性腹水患者,患者先抽取腹水2 000~4 000 ml,用2 000~3 000 u透明质酸酶腹腔注射,次日抽腹水,沉渣AO染色,荧光显微镜下观察,与病理细胞学对比检测癌细胞的阳性率。 结果: 用HAase前后腹水沉渣病理细胞学癌细胞检出率和腹水沉渣A...
健康报2006年12月4日报道,日前,海南省人民医院检验科谷海瀛教授主持的“细菌鞭毛染色系列研究”课题通过鉴定。专家认为,该科研成果中发现的铜绿假单胞菌为单端双鞭毛菌。该项研究在国家核心期刊上发表相关研究论文6篇,其中1篇被国际权威文献CA(chemical Abstracts)收录,并获国家发明专利1项。

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