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DNA信息存储编解码新方案解决脑部核磁海量数据存储难题（图）
DNA 脑部 核磁 合成生物学
2024/9/29
记者2024年9月29日从天津大学获悉，该校合成生物学研究团队与天津市环湖医院合作提出了一种创新的DNA信息存储编解码方案——“DNA Palette”。通过体外存储实验，该方案成功将患者疾病全周期的脑部核磁共振影像数据编码至DNA，并无损解码，实现影像数据的三维重建和病理诊断，为医疗数据存储技术提供了新解决方案。该成果近日发表在《国家科学评论》上。
生殖男科首发精子DNA碎片室间质量评价研究的报道（图）
生殖男科 精子 DNA
2024/3/11
近期，四川大学华西第二医院生殖男科的研究《External quality assessment scheme for sperm DNA fragmentation: a pilot study in China》于2023年11月发表在Basic and Clinical Andrology杂志。此前，通过文献搜索未查询到国内外相关报道，本研究为首次报道精子DNA碎片（sperm DNA fr...
测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病（图）
线粒体 DNA损伤 帕金森病
2023/9/13
帕金森病是一种脑部疾病，它会逐渐导致行动困难、震颤，最终痴呆。在其长达数年的病程中，早期诊断往往非常困难。近日，一项使用啮齿动物和帕金森病患者组织的研究表明，血液样本中发现的DNA损伤为早期诊断该疾病提供了一种简单的方法。相关研究近日发表于《科学转化医学》。
结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一种少见亚型，多数病例发生在鼻腔和咽喉部以上部位，又称鼻型NK/T细胞淋巴瘤。ENKTL的诊断依赖于病理学检查，然而坏死组织的存在以及发病部位的解剖学复杂性为病理采样带来了挑战。目前临床使用Ann Arbor分期标准和NK/T细胞淋巴瘤预后指数（PINK指数）指导精确治疗，然而其效能并不令人满意。因此，当前急需开发基于体液活检的ENKTL诊断和...
科学家开发一种通过小规模测序检测癌症DNA的新方法
肿瘤细胞 小规模测序检测 诊断学
2022/6/15
癌症患者的肿瘤细胞会释放部分DNA片段到血液中，这些来自肿瘤组织的DNA片段会携带突变。在临床样本中发现罕见的DNA突变，对于生物医学和诊断学等领域均有重要的意义。但精确地检测低丰度DNA难度大，特别是在寻找癌症治疗后留下的少量肿瘤细胞方面(称为“微小残留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技术需要通过大量测序才能找到。因此，亟需开发新的方法，提高检测灵敏度，...
科技日报北京2022年1月16日电 （实习记者张佳欣）美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。
复旦大学基础医学院生物化学与分子生物学系张思团队在病原微生物识别受体领域取得重要成果。1月7日，相关研究成果以“Hepatic NOD2 promotes hepatocarcinogenesis via a RIP2-mediated proinfammatory response and a novel nuclear autophagy-mediated DNA damage mechani...
乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）感染是全球性重大公共卫生健康问题之一。全球目前乙肝病毒慢性感染者约2.6亿人，每年接近100万人死于慢性乙肝导致的肝功能衰竭、肝硬化和肝细胞癌。HBV属嗜肝DNA病毒科，在人体肝脏细胞核内可以形成cccDNA和整合入人体基因组等病毒DNA形式稳定存在，这是HBV维持长期慢性感染的关键，因此研究乙肝病毒与宿主基因组相互作用特征具有重要意义。...
研究甲基化位点联合基因表达预测肝细胞癌患者预后的作用。方法 基于癌症基因组图谱数据库(TCGA)的424例肝细胞癌样本，通过COX比例风险回归分析筛选出具有独立预后能力的CpG位点，然后利用一致性聚类方法进行肿瘤分型，对差异CpG位点相应的启动子基因进行功能富集分析，最后根据分型差异分析构建甲基化位点的预后模型，以及Suivival、ROC曲线判断风险模型的临床应用价值。
探究无创产前DNA（NIPT）诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析。方法： 选取我院从2016年1月至2019年1月收治的强制接受NIPT检测的高龄孕妇1467例作为研究对象。采集所有研究对象的局部血标本并提取其中的游离DNA，实施PCR扩展处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险。同时，针对NIPT检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测。比较1467例高龄孕妇NIPT检测异常结果与羊水验证...
阿尔茨海默病（Alzheimer Disease，AD）是一种与衰老密切相关而复杂的多因素疾病，其发病机理较复杂。AD主要的神经病理特征为β-淀粉样蛋白沉积形成斑块和微管蛋白tau过度磷酸化形成神经纤维缠结。学界研究之前的AD病人脑组织样本和模型小鼠，发现在AD神经元退行性病变过程中存在明显的表观调控改变和功能失调，包括DNA甲基化和去甲基化。作为机体重要的表观调控系统，DNA甲基化和去甲基化参与...
2020年9月10日，科学突破奖（Breakthrough Prize）官网宣布了2021年突破奖（即第九届）的获得者，表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。值得一提的是，2021年突破奖的生命科学奖的获奖者中包括“NIPT（无创产前基因检测）之父”、香港中文大学卢煜明教授。其获奖理由为：发现在孕妇外周血中存在胎儿的DNA，能用于产前基因测试，判断婴儿是否患有21三体综合征...
对比DNA倍体细胞检测(DNA-ICM)与宫颈液基细胞学检查(TCT)在宫颈病变筛查中的优缺点。方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月在深圳市第二人民医院妇科门诊同时进行 DNA-ICM和TCT筛查的12 753例患者的临床资料，其中198例因两种筛查任一筛查结果阳性，或HPV高危分型(+)，或HPV高危分型(-)但妇科检查宫颈有可疑病灶者，故行阴道镜下宫颈活检。病理结果按慢性炎症(单纯炎...
选择疑似宫颈癌患者500例，分别予以单一Cervista HR-HPV DNA检测，单一TCT检测，Cervista HR-HPV DNA联合TCT检测，以此研究Cervista HR-HPV DNA检测联合TCT在宫颈癌筛查中的临床价值。方法：选择疑似宫颈癌患者500例，时间选择：2016年2月至2018年2月，先后均分别给予单一Cervista HR-HPV DNA检测，单一TCT检测，Cer...
总结目前 DNA 甲基化与肝脏再生关系的研究现状。方法 检索国内外相关文献，对肝细胞甲基化水平、基因表达调控、甲基化相关蛋白与肝脏再生关系的研究进行综述。